Pitt Hopkins

Wat is het Pitt Hopkins Syndroom?

Pitt Hopkins Syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening wat word gekenmerkt door

allechromosomen

Een expressie van de chromosomen

een vertraagde ontwikkeling, een brede mond, kenmerkende gelaatstrekking en hyperventilatie als gevolg van apneu.

Het syndroom zelf word geassocieerd met een afwijking aan chromosoom 18.

Voor meer informatie bezoek de website van de stichting Pitt Hopkins Syndroom.